Hemoglobinopati

Hemoglobinopathies

Pengenalan awal:

Ianya adalah penyakit kongenital. Iaitu sakit yang datang sejak dari kecil lagi. Hemoglobin adalah bertanggungjawab untuk membawa oksigen didalam sel darah merah. Hemoglobin terdiri dari dua unsur: heme dan globin. Hemoglobinopathies adalah penyakit keturunan dimana berlaku ketidak normalan pada globin. Kajian menunjukkan penyakit ini berkaitan dengan perlindungan daripada sakit malaria pada individu yang terlibat.

Secara umumnya hemoglobinopathies terbahagi kepada dua:

1. Thalassemia : penghasilan globin yang kurang.

2. Struktur globin yang tidak sempurna - hemoglobin S, C dan E kerana berlaku mutasi pada beta-globin.

Kebanyakan bayi dikesan menghidapi hemoglobinopathies sewaktu pemeriksaan awal kelahiran.

Perhatikan gambar rajah dibawah:

Secara normalnya sewaktu kelahiran, bayi yang lahir akan mempunyai hemoglobin F yang terdiri daripada 2 alpha dan 2 gamma rantaian globin. Seterusnya dengan meningkatnya umur bayi, gamma globin akan berkurang dan akan diganti dengan beta globin maka menghasilkan globin dewasa yang terdiri daripada 2 alpha globin dan 2 gamma globin apabila umur bayi 2-4 bulan.

Rumusan: 

Normal globin bayi baru lahir (hemoglobin F) : 2 alpha + 2 gamma rantaian globin.

Normal globin bayi pada umur 2-4 bulan : 2 alpha + 2 beta rantaian globin.

Disebabkan alpha globin telah ada sejak bayi lahir maka penyakit yang melibatkan ketidak normalan pada alpha globin (alpha-thalassemia) akan wujud seawal kelahiran bayi. Berbanding dengan penyakit yang melibatkan ketidak normalan pada beta globin (beta-thalassemia atau penyakit sel sabit (sickle cell disease) ) , bayi tidak akan mempunyai apa-apa symptom di awal usianya 3-4 bulan dan simptom akan hadir apabila gamma globin berkurangan.

Saya akan bercerita tentang alpha thalessemia di episod yang akan datang.

Teruskan membaca.